Міотонічна синдром | Центр Дікуля

Міотонія це не захворювання, а симптом групи м'язових порушень, для яких характерне порушення здатності м'яза до релаксації після скорочення. У більшості людей міотонічна атака має тимчасовий характер і проявляється вираженою скутістю, яка виникає після виконання певного виду рухів. Неможливість стислих м'язів розслабитися і труднощі при вставанні з сидячого положення є найбільш частими проявами миотонической атаки. Тривалість миотонической атаки може бути тривалістю від секунд до хвилин і за інтенсивністю коливатися від невеликого дискомфорту до вираженого порушення рухових можливостей. Як правило, міотонічна атака виникає після інтенсивного фізичного навантаження або після тривалого періоду відпочинку, але іноді виникає як реакція на низькі температури або навіть різкий звук. При миотонии йде залучення тільки скелетної мускулатури, що виконує довільні рухи. Таким чином, міотонічна атака може виникнути тільки при виконанні усвідомлених рухів, але не вражає м'яз серця або м'язові структури травного тракту. Залежно від типу і серйозності миотония може виникнути в ногах, обличчі, руках, в плечах, стопі, в м'язах століття очей і навіть здатності говорити чітко. Як правило, міотоніческіе синдроми є генетично детермінованими і можуть бути у будь-якої людини. Міотоніческіе порушення можуть бути як у жінок, так і чоловіків і в будь-якому віці можуть бути симптоми міотоніческім атак. Залежно від вираженості міотоніческім симптомів перші ознаки цих порушень можуть з'явитися в підлітковому віці або у дорослих. Спадкування міотоніческім синдромів відбувається двома шляхами аутосомально-домінантним генетичним патерном або аутосомально-рецесивним генетичним патерном. Аутосомально домінантне успадкування Порушення, пов'язані з аутосомально-домінантним успадкуванням зазвичай проявляється в кожному поколінні без винятків. Аутосомна означає те, що генетична помилка може розташовуватися на будь хромосомі, в кожній клітині організму, за винятком статевих хромосом. Домінантний означає, що достатньо одного батька носія дефектного гена для передачі захворювання у спадок. І так як порушення можуть передаватися будь-яким батьком, то будь-яка дитина від батька з генетичним дефектом має 50% шанс наслідувати це порушення. Виразність порушення і вік дебюту можуть варіювати залежно від конкретного індивідуума. Аутосомально-рецесивне спадкування При аутосомально-рецесивним успадкування захворювання з'являється в одному поколінні і зазвичай без наявності сімейного анамнезу цього стану. Обоє батьків можуть бути носіями цього гена. Носій дефектного гена може не відзначати будь-якої симптоматики. Рецесивність означає те, що для прояву цього гена і захворювання необхідно, щоб в обох батьків був дефектний ген. Діти обох статей можуть успадковувати дефектний ген за цим типом успадкування. При кожній вагітності у 25% дітей є ймовірність успадкування дефектного гена від обох батьків. Якщо дитина успадковує дефектний ген від одного батька, то він буде носієм дефектного гена, але, швидше за все, проявлятися це симптомами не буде. У 50% випадків дитина буде носієм гена. У той же час ймовірність того, що дитина не успадковує дефектний ген і не буде носієм і не матиме клінічну маніфестацію, становить 25%. Види Міотонія Міотонія конгеніта Міотонія конгеніта найбільш часто зустрічається Непрогрессірующая форма Міотонічна синдрому і викликана мутацією гена, відповідального за натрієві іонні канали м'язів. Ця форма миотонии не робить вплив на тривалість життя і має незначний вплив на структуру тіла або зростання опорно-рухового апарату. Існує дві форми миотонии конгеніта в залежності від типу успадкування. Частою і досить важким типом миотонии конгеніта є генералізована миотония Бейкера, і успадкування цього захворювання відбувається по аутосомально-рецесивним типом. Дебют цієї форми миотонии буває в дитинстві або ранньому підлітковому віці, але іноді при важкому протягом дебют може бути і в ранньому дитячому віці. Симптоматика може наростати прогресивно, протягом декількох років після постановки діагнозу або поступово наростати до досягнення пацієнтом двадцятирічного віку. Аутосомально - домінантна форма спадкування називають хворобою Томсена. Захворювання названо на честь датського лікаря Асмуса Юліуса Томсена у якого було це захворювання і який простежив наявність цього захворювання в своїй сім'ї. Симптоми миотонии Томсена, як правило, значно м'якше, ніж при миотонии Бейкера і хоча дебют захворювання буває раніше, і перші ознаки стають помітними в ранньому дитинстві і іноді при народженні. У рідкісних випадках симптоми можуть бути незначними, протягом багатьох років після постановки діагнозу. Основним симптомом обох захворювань є генералізована миотония, викликана довільними рухами. Як правило, така симптоматика провокується значним фізичним навантаженням або навпаки тривалим періодом відпочинку і м'язової релаксації. Міотонія більш виражена в ногах, що викликає труднощі при ходьбі і іноді навіть падіння. Також міотонію бувають охоплені м'язи плечового пояса і голови, що може викликати труднощі при хапання предметів, жуванні або миганні. У рідкісних випадках при миотонии Бейкера може бути обездвиживают слабкість, з'являється після миотонической атаки. Після миотонической атаки при обох типах миотонии зняти скутість можна за допомогою повітряних рухів в скутих м'язах. Як правило, скутість збільшується після кількох перших скорочень зацікавлених м'язів, а потім після п'яти скорочень міотонічна скутість зникає, що дозволяє відновити нормальну роботу м'язів на певний проміжок часу. Це ефект називається ефектом розминки (розігріву) і дозволяє людям з міотонію займатися важкими фізичними навантаженнями і силовими видами спорту. І хоча миотония конгеніта не робить значного впливу формування опорно-рухового апарату, в той же час миотония впливає на розмір певних м'язів. Обидві миотонии Бейкера і Томсена можуть викликати незвичайне збільшення розмірів скелетних м'язів, особливо в області ніг сідниць, але також і в області рук плечей і м'язів спини. Таке збільшення може вважатися м'язової гіпертрофією і іноді такі пацієнти виглядають як справжні атлети. При миотонии Бейкера гіпертрофія м'язів більш виражена, ніж при миотонии Томсена. Параміотонія конгеніта Ця миотония є рідкісною патологією, пов'язаною порушенням натрієвих каналів і передається по аутосомно-домінантним типом. Цей тип миотонии не скорочує тривалість життя, і інтенсивність миотонии зберігається стабільною протягом життя. Дебют захворювання виникає в період між народженням і раннім дитячим віком. Характерним симптомом параміотонія конгеніта є генералізована міотонічна скутість, яка більшою мірою вражає руки і обличчя, а також області шиї і руки. Так само, як і при інших непрогрессірующім Міотонія, параміотонія конгеніта провокується інтенсивними довільними навантаженнями, а в деяких випадках провокуються низькою температурою. У багатьох випадках, міотоніческіе атаки індуковані холодом і пов'язану з ними м'язову скутість можна зняти теплом. Атаки миотонической скутості часто супроводжуються обездвиживают слабкістю в зацікавлених зонах. Слабкість може бути більш тривалою, ніж епізод миотонической скутості, послаблюючи м'язи на період від кількох хвилин до кількох годин. Але слабкість не характерна для параміотонія конгеніта. Крім того, на відміну від інших непрогрессірующім форм миотонии, для параміотонія не характерно наявність ефекту розминки, при якому відбувається зниження скутості після кількох скорочень м'язів. Навпаки, міотонічна скутість зазвичай збільшується після тривалої активності м'язів, що ще більше знижує рухову активність. Цей феномен зазвичай називають парадоксальною міотонію. Синдром Шварц Джемпела Синдром Шварц - Джемпела є найбільш важкою формою непрогрессірующім миотонии. Це дуже рідкісний тип миотонии передається по аутосомально-рецесивним типом. Дебют захворювання виникає або відразу після народження або через невеликий час після народження. Характер та інтенсивність симптоматики можуть мати індивідуальні особливості. Одним з головних симптомів є міотонічна скутість, найбільш виражена в обличчі і стегнах. При цій миотонии є тенденція до падінь порушень мови і лицьовим змінам. Як і при миотонии конгеніта додаткові скорочення м'язів викликають ефект розминки і знижують скутість. Але ефект розминки має незначний ступінь, а деяких випадках відсутня. Для синдрому Шварца-Джемпела характерні різні скелетні деформації. Ці деформації до проблема росту організму і, як правило, це проявляється зменшенням зростання, а також аномалій особи, що надає особі маскоподібним форму. Інші симптоми включають гіпертрофовані стегна, атрофовані плечовий пояс і тривалі м'язові посмикування, а іноді й порушення інтелектуальної сфери. Причина синдрому Шварца-Джемпела не відома. Не виключається, що цей вид миотонии є різновидом м'язових порушень, а також можливо мати зв'язок з порушеннями в нервовій системі або є поєднанням порушень в м'язах і нервах. Діагностика Навіть на підставі фізикального обстеження лікар може провести певні діагностичні тести, такі як міотонічна реакція на навантаження, вплив холодом або інші стимуляції. Але дуже важливо диференційовані ці миотонии з прогресуючими захворюваннями, такими як міотоніческіе дистрофії. І для диференціального діагнозу необхідні спеціальні методи дослідження. Ці дослідження включають проведення ЕМГ, який дозволяє визначити електричну активність м'язових тканини; лабораторні дослідження (аналізи крові та аналіз ДНК) біопсію м'язів, яка буває іноді необхідна для остаточного діагнозу м'язового захворювання. Лікування В даний час не існує методів лікування, що дозволяють позбутися повністю від якого або Міотонічна синдрому. Лікування носить симптоматичний характер. Якщо міотоніческіе атаки стають інтенсивнішими, виникає необхідність застосування медикаментів, що дозволяють знизити симптоматику. Найбільш відомим препаратом є мексілітен, а також такі препарати як гуанін, прокаїнамід, тегретол, фенітоїн. Але всі ці препарати мають масу побічних ефектів і тому їх тривале вживання не бажано. Найбільш оптимально, коли пацієнт знає провокують міотоніческіе атаки фактори і намагається по можливості уникати провокуючих ситуацій, а після атак дає можливість м'язам відновитися за допомогою відпочинку. Використання матеріалів допускається при наявності активного гіперпосилання на постійну сторінку статті.