Низькорослість

Загальні відомості. Низькорослість є найбільш частим з ендокринних захворювань у дитячому віці. У цій статті доцільно представити насамперед диференційно-діагностичні аспекти і додатково ті неендокрінние захворювання, які при цьому доводиться приймати в розрахунок. Визначення дефіциту зростання. На питання про те, при якому відхиленні від середніх показників пацієнт вважається низькорослим або навіть карликом, не можна дати узагальнюючого відповіді, так як на очікуване зростання значно впливають зростання батьків і кістковий вік. Якщо використовувати поняття нормального розподілу і вважати низькорослістю розміри тіла менші середніх на 2 стандартних відхилення, то 2,5% людей опинилися б занадто малого зросту. Те ж виходить, якщо вважати нижньою межею норми третій перцентилей. ЗМІСТ: Низькорослість Низькорослість внаслідок порушення обміну речовин Генетичні і сімейні захворювання, що супроводжуються низькорослістю Низькорослість внаслідок екзогенних пошкоджуючих впливів Диференціальна діагностика Сторінка 1 з 5 Зведені дані про патогенез порушень росту 1. Низькорослість внаслідок дефіциту пластичних речовин а) Низькорослість внаслідок гіпокалорійная харчування б) Білкова недостатність в ) Рахіт при D-гіповітамінозі 2. Низькорослість ендокринного генезу а) Недостатність необхідних для росту гормонів: I. Гіпоталамічна або гипофизарная низькорослість II. Гіпотиреоз III. Недостатність сомотомедіна б) Випадання гормональної індукції фази статевого дозрівання в) Надлишкова продукція кортизолу г) Передчасне закриття епіфізарних зон із зупинкою росту: I. Pubertas рrаесох II. Адреногенітальний синдром III. Пухлини кори надниркових залоз IV. Пухлини яєчок V. Пухлини яєчників 3. Низькорослість внаслідок неендокрінних загальних порушень метаболізму а) Низькорослість ниркового генезу б) Низькорослість кишкового генезу в) Низькорослість печінкового генезу г) Низькорослість аноксемическая генезу д) Порушення фосфорно-кальцієвого обміну е) Хвороби депонування ж) Інші хвороби обміну речовин 4. Загальні або що вважаються вродженими порушення росту тканин а) Сімейна низькорослість б) Примордіальна низькорослість в) Хромосомні аберації г) Низькорослість у зв'язку з наступними клінічними синдромами: I. Вроджені захворювання скелета II. Екзогенні порушення внутрішньоутробного розвитку III. Інші вади розвитку 5. Функціональні порушення а) Психосоціальна низькорослість б) Конституціональні порушення розвитку Використання подібного статистичного показника, зокрема щодо хворих з генетичними захворюваннями, можна розглядати тільки як описовий допоміжний метод. Хворі з синдромом Тернера мають свої, притаманні їх захворюванню середні цифри росту і розподілу індивідуальних показників по відношенню до середнього. Зростання кожного пацієнта при цьому також залежить від зростання їх здорових батьків. Якщо використовуються показники стандартних відхилень, то замість виразу дефіциту зростання в сантиметрах воліють застосовувати незалежне від віку статистичний опис. Визнаного міжнародного визначення поняття низькорослості або карликовості немає. Грунтовне лікарське дослідження показано пацієнтам, зростання яких значно менше (на 1,5-2 стандартних відхилення), ніж це було б очікувати судячи зі зростання батьків. Отже, для визначення ступеня низькорослості необхідно залучати дані про зростання батьків. Існує ряд методик: 1. За статистикою Таннера встановлюють середній зріст батьків. Для дитини 2-9 років можна визначити перцентилей, якій відповідає його зростання, безпосередньо за графіком після поправки на вік батьків. На жаль, графіки, представлені в оригінальних статтях, мають дуже малий формат. Рекомендується використовувати оригінальні діаграми, джерело отримання яких вказується в публікаціях. 2. Обчислюють середнє зростання батьків (зростання батька + ріст матері, поділені на 2); у разі хлопчика додають 5 см, а дівчатка - віднімають 5 см; отримана цифра приблизно відповідає середньому очікуваному остаточного росту дитини даних батьків. Тепер можна розрахувати, наскільки ця цифра (виражена в стандартних відхиленнях) відрізняється від середнього зросту дорослих чоловіки чи жінки. Порівнявши ці цифри з відхиленням довжини тіла досліджуваного дитини (теж вираженої в стандартних відхиленнях), приблизно можна оцінити ступінь відхилення його зростання. Природно, в цих розрахунках не враховується акселерація. Без визначення кісткового віку помилки можуть виникати через відмінності в темпах розвитку кожної дитини окремо. 3. Графічне визначення: наносять середній зріст батьків (+ 5 см для хлопчика чи - 5 см для дівчинки) на правий край перцентільной діаграми, потім слідують вліво паралельно перцентілі до перетину з лінією хронологічного віку дитини (а можливо, і кісткового віку). З великими застереженнями отриманий показник можна вважати середнім для даного віку очікуваним ростом дитини даних батьків. Таким чином деяка (розглянута як сімейна) низькорослість може бути виражена у відносних показниках. Загальні диференційно-діагностичні передумови. 1. Коли низькорослість стала помітною? При виразному "зламі" кривої зростання, т. Е. Мінімальній швидкості росту або відсутності останнього, слід підозрювати краніофарингіом. 2. Сімейна обтяженість. У кожному випадку слід розпитати про зростання батьків і предків, зростанні і ступеня розвитку братів і сестер, а також віці появи менархе у матері і особливості перебігу пубертатного періоду у батька. Слід визначити середній зріст батьків і по кривій перцентилей графічно на підставі зростання батьків визначити очікуваний середній зріст. 3. Темпи розвитку. У кожному випадку треба визначати кістковий вік. Рентгенограма кисті служить також для розпізнавання порушень остеогеноза. Слід розпитати про початок росту і зміні зубів. Якщо статеве дозрівання вже почалося, важливо встановити вік появи менархе для визначення темпів статевого розвитку і порівняти ці дані з середніми показниками. 4. Пропорції. Просте вимірювання розмаху рук і особливо нижнього сегмента тіла з обчисленням відношення довжини верхнього сегмента до нижнього має істотне діагностичне значення. 5. Швидкість росту. Значення показника швидкості росту для судження про хворого з низькорослістю не можна визначити досить чітко. Швидкість зростання, відповідна кістковому віком, навряд чи сумісна з будь-якої серйозної причиною низькорослості. Може статися й так, що ушкоджує, що призвів до наявної у пацієнта низькорослості, виявився минущим. У цьому випадку часто темпи зростання навіть підвищені ("надолужувати" зростання). Щоб уникнути можливих помилок при вимірюванні зростання треба, щоб проміжки між вимірами не були надто короткими. Обов'язково слід отримати у педіатра або шкільного лікаря результати раніше проведених вимірювань зростання. Навіть якщо дитина нормального росту, ніколи не можна нехтувати даними про те, що він останнім часом перестав рости. Дійсно, при кістковому віці, відповідному препубертатний періоду, швидкість росту невелика. Якщо є затримка розвитку, то у багатьох батьків створюється враження, що їхня дитина не росте зовсім, в той час як діти того ж хронологічного віку (але з уже настали пубертатним прискоренням зростання) ростуть дуже швидко. Низькорослість внаслідок дефіциту пластичних речовин. 1. Низькорослість внаслідок низькокалорійного харчування. Вплив на зростання недостатнього як в якісному, так і кількісному відношенні харчування відомо медицині протягом століть. Затримка статевого дозрівання і пов'язана з нею низькорослість при недостатньому харчуванні стали відомі в XVIII столітті. Голодування 1944-1946 рр. навіть в даний час позначається на зростанні новобранців бундесверу. Однак тільки гіпокалорійное харчування навряд чи відіграє роль в етіології низькорослості в Німеччині в даний час. Зустрічаються необізнаність або омани при вигодовуванні немовлят, що ведуть до дистрофії і порушення росту. Низькорослість гіпокалорійная генезу спостерігається при тяжких порушеннях прийому їжі, що можна спостерігати, зокрема, у дітей з церебральною патологією, неврогенной анорексією, тривалої, резистентної до терапії блювотою, стенозом стравоходу. Порушення росту при цьому не є провідним симптомом. 2. Важка білкова недостатність і шкідливі наслідки мучного харчування з'являються в Середній Європі насамперед у зв'язку з недостатнім дотриманням дієтичних заходів (наприклад, при порушеннях обміну амінокислот або так званої алергії до коров'ячого молока). 3. При простому, пов'язаному з недостатністю вітаміну D, рахіті низькорослість рідко буває провідним симптомом.