Персистуючий вроджений гіпотиреоз, симптоми і лікування

Персистирующий вроджений гипопаратиреоз має місце при трьох захворюваннях: а) Х-хромосомному рецессивном спадковому ізольованому гіпопаратиреозі; б) спорадическом, рано проявляється идиопатическом гіпопаратиреозі; ця форма діагностується переважно у дівчаток; в) спорадическом, легко з'ясовному з точки зору онтогенезу гіпопаратиреозі з важким імунним дефектом. Ця форма тривало поточного вродженого гипопаратиреоза називається також синдромом Ді Джорджа. У хворих має місце (зрозуміла з точки зору ембріогенезу) аплазія епітеліальних тілець і вилочкової залози. Остання розвивається з 3-го, а епітеліальні тільця - з 3-го і 4-го зябрових кишень. Захворювання називають також синдромом 3-го і 4-го зябрових кишень. У цих хворих поряд з симптомами гипопаратиреоза виявляється в першу чергу загрожує життю порушення імунологічного захисту. Важливою діагностичною ознакою є відсутність вилочкової залози на рентгенограмі грудної клітки, а дефіцит антитіл при виникненні рецидивуючої важкої інфекції підтверджує наявність захворювання. Про четвертому захворюванні - хронічному гіпопаратиреозі в комбінації з моніліаз і хворобою Аддісона - повідомляється окремо. Симптоми персистирующего вродженого гипопаратиреоза: а) симптоми підвищення м'язової збудливості: симптоми тетанії, що мають місце у дітей старшого віку і дорослих, в грудному та ранньому дитячому віці проявляються у вигляді генералізованих судомних нападів, причому зміни ЕЕГ можуть симулювати первинне підвищення збудливості головного мозку. Типові зміни ЕКГ також є наслідком підвищеній нервовій збудливості; б) ектодермальние зміни. Хронічний персистуючий гипопаратиреоз веде до характерних змін шкіри, як у дорослих при тривало існуючому гіпопаратиреозі після струмектоміі. Шкіра суха, атрофичная ("стареча"). Відбувається посилене випадіння волосся, вони стають рідкісними. Нігті на руках короткі, відносно широкі, зморщені і ламкі. Виявляються гіпоплазія, аномалії положення і дефекти емалі зубів. Станом зубів певною мірою можна судити про тривалості та ступеня тяжкості захворювання. Помутніння кришталика ведуть до утворення типовою, знайомої офтальмологів катаракти. Церебральні звапніння локалізуються насамперед у стовбурових гангліях; в) при тривалому перебігу захворювання впадає в очі низькорослість в поєднанні з брахідактилією; г) нехарактерна загальна симптоматика може відвернути увагу від основного захворювання та його діагностики. У клінічній картині на перший план можуть виступати гіпотонія мускулатури, нездатність зосередитися, поганий настрій (депресія). Прогресуюча інтелектуальна деградація може навіть виявитися провідним симптомом захворювання. Діагностика. Гіпокальціємія і гіперфосфатемія є провідними симптомами в клініко-біохімічної картині захворювання. При можливості радиоиммунологического визначення ПТГ доказово невідповідність між зниженим рівнем кальцію і відсутністю ІПТГ. Однак у більшості випадків можна отримати тільки непрямі докази. Застосовуваний до теперішнього часу функціональний тест з Еллворту дуже важко інтерпретувати у дітей. Це відноситься і до інших функціональним тестам. Вельми однозначні дані тесту, запропонованого Фанконі. Дослідження біоптату кістки, яке повинно проводитися досвідченим в цій області гістологом, дає більш показові результати, ніж зазначений функціональний тест. Лікування. Тривале лікування ПТГ не проводиться через швидке утворення антитіл до бичачому паратгормону. Застосовується вітамін D3 або дігідротахістерол в індивідуальних дозах. Дозу слід контролювати ретельно і через короткі проміжки часу, щоб уникнути тривалого шкідливого дії, насамперед пов'язаного з нефрокальцинозом.