Хвороба Вільсона-Коновалова Хвороби Доктор Пітер

Хвороба Вільсона це важка спадкова патологія обміну міді в організмі, при якій мідь відкладається у внутрішніх органах. У Росії ця хвороба відома як хвороба Вільсона-Коновалова. Ознаки Хвороба Вільсона розвивається повільно. Виділяють два варіанти захворювання печінковий і неврологічний. Печінковий варіант проявляється досить рано, у віці приблизно 11 років у дитини розвивається цироз печінки. При цьому дитина відчуває біль в області печінки, що підсилюється при фізичному навантаженні або неправильному харчуванні, нудоту, гіркота в роті. Його турбує свербіж шкіри, а на шкірі висипають судинні зірочки телеангіоектазії. Мова стає малиновим, «лаковим», шкіра і склери жовтуватими. Пальці за формою нагадують барабанні палички. Можливі асцит і набряки. Неврологічний варіант розвивається пізніше, приблизно у віці 19 років. Зазвичай він починається з неврологічних симптомів людині стає важко виконувати дрібні рухи, з'являються проблеми з мовою, вона сповільнюється і стає змащеній. Руки, ноги і тулуб тремтять. Такі люди насилу ходять, здійснюють багато мимовільних рухів, вони уповільнені, м'язовий тонус при цьому підвищений. Через деякий час у страждаючих хворобою Вільсона знижуються увага і пам'ять, розвивається депресивний розлад. Характерна ознака хвороби Вільсона кільце Кайзера-Флейшера зелено-бурий ободок по зовнішньому краю рогівки ока. Він виникає через відкладення міді в рогівці. Також при хворобі Вільсона можливі ураження нирок, міокарда, ендокринних залоз, підшлункової залози. Можливо і ураження суглобів. Опис У 1883 році німецький лікар Карл Фрідріх Отто Вестфаль описав захворювання, яке назвав псевдосклероз, так як за симптомами воно було схоже на розсіяний склероз. Характерні ознаки цього захворювання мимовільні рухи, підвищений м'язовий тонус, відсутність міміки та порушення психіки. Пізніше, в 1912 році англійський невролог Семюель Вільсон описав захворювання, при якому відбуваються характерні зміни в головному мозку і печінки, і назвав його лентикулярной дегенерацією. Пізніше з'ясувалося, що псевдосклероз і лентікулярние дегенерація це різні форми одного і того ж захворювання. А в 1960 році радянський невропатолог Н. В. Коновалов запропонував для нього назву гепато-церебральна дистрофія. Це досить рідкісне захворювання, їм страждають 3 людини на 100 000 населення, причому в суспільстві, в якому поширені близькоспоріднені шлюби, воно зустрічається частіше. Захворювання починається у віці 11-25 років. Проте це захворювання може розвинутися і у літніх. Але при цьому у них немає кільця Кайзера-Флейшера і неврологічних симптомів. Чоловіки страждають цим захворюванням частіше, ніж жінки. Причина захворювання мутація в 13-й хромосомі. Саме там знаходиться ген, що відповідає за правильний обмін міді в організмі. Захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Тобто, для того, щоб хвороба проявилася, дитина повинна отримати по одному рецесивним (проявляющемуся тільки при наявності такого ж парного гена) гену від батьків. Часто захворювання починається після якого-небудь поштовху ззовні вірусного гепатиту, зловживання алкоголем, гепатотоксинів. В організмі дорослої людини міститься приблизно 100-200 мг міді. Вона бере участь у процесі кровотворення, нормалізує роботу ендокринної системи, зміцнює стінки кровоносних судин, покращує травлення, бере участь у побудові білків, зміцнює кістки, має протимікробну і протизапальну дію, впливає на пігментацію шкіри і волосся. У добу дорослій людині необхідно 1-2 мг міді, вагітним жінкам 2-2,5 мг, дітям, залежно від віку, - від 1 до 3 мг. Найбільше міді в печінці, нирках, головному мозку і серці. Приблизно 90% її пов'язане з церулоплазміном (білком плазми крові). Виводиться вона з жовчю. Однак якщо міді стає більше, ніж білків, які її пов'язують, мідь накопичується в печінці. Це призводить до запалення печінки, пізніше до її фіброзу, ще пізніше до її цирозу. Крім того, незв'язана мідь потрапляє в кров і циркулює по всьому організму, відкладаючись в різних органах в серці, рогівці ока, нирках, головному мозку. Через відкладення міді в органах порушується їх робота. При відкладенні міді в серце розвивається кардіоміопатія, при відкладенні її в нирках розвивається синдром Фанконі (порушення функції ниркових канальців), при відкладенні в печінці розвивається цироз печінки або печінкова недостатність, при відкладенні в мозку розвиваються нейропсихічні порушення. Також наслідками неправильного метаболізму міді може бути порушення толерантності до глюкози (цукровий діабет), атеросклероз і розширення кровоносних судин (аневризма). Діагностика Для постановки правильного діагнозу потрібно пройти обстеження у гастроентеролога і офтальмолога. Також необхідно зробити загальний і біохімічний аналізи крові, загальний аналіз сечі. Зміни в показниках цих аналізів неспецифічні, однак вони допомагають з'ясувати, як далеко зайшла хвороба, і які органи вражені. Для підтвердження діагнозу потрібно з'ясувати вміст міді і церулоплазміну в сироватці крові та кількість міді, що виділяється з сечею за добу. Іноді проводять генетичне дослідження на наявність мутацій певних генів. Крім того, роблять дуплексне сканування судин печінки, ехокардіографію, ультразвукове визначення рідини в черевній порожнині і комплексне ультразвукове дослідження внутрішніх органів. Лікування Лікування при хворобі Вільсона довічне. Зазвичай для цього використовують хелатирующие з'єднання речовини, які утворюють з міддю міцні комплекси і виводять її з організму. Зазвичай це D-пеніциламін. Лікування призначається тільки після ретельного обстеження і підбору правильної дози цього препарату. Іноді для лікування використовують солі цинку. Якщо хвороба зайшла далеко, необхідна трансплантація печінки. При відсутності лікування пацієнт гине через 5-14 років. Основна причина смерті шлунково-кишкові кровотечі. Спосіб життя Страждаючі хворобою Вільсона повинні відмовитися від алкоголю. Вони не повинні приймати препарати, токсичні для печінки. Важливо дотримуватися дієти, лікарі призначають їм стіл 5а, і обмежувати надходження міді в організм. З раціону слід виключити продукти з високим вмістом міді в організмі: баранину; свинину; печінка, нирки; морепродукти; горіхи; гриби; картопля; шоколад; какао; житній хліб; мінеральну воду. Не можна готувати їжу в мідному посуді. Профілактика Єдина можлива профілактика хвороби Вільсона генетичне консультування батьків. Цю процедуру варто пройти всім родичам страждає цим захворюванням. Доктор Пітер