Хвороба рандом Ослера - симптоматика і лікування

Згідно десятій Міжнародній класифікації хвороб - хвороба рандом Ослера-Вебера або сімейна спадкова телеангіектазії відноситься до класу хвороб артерій, артеріол і капілярів. Назву хвороба отримала на честь групи лікарів, вперше описали цей синдром в кінці XIX - початку XX століття - знаменитого канадського лікаря англійського походження Вільяма Ослера, і його колег з Франції і Великобританії Анрі Жюля Луї Марі Рандю і Фредеріка Паркса Вебера. Хвороба є спадковою, а її етіологія багато в чому залишається нез'ясованою, що ускладнює профілактику хвороби рандом Ослера. Хвороба передається по аутосомно-домінантним типом успадкування. Це означає, що мутаційний ген проявляється за рахунок придушення початкової, рецессивной інформації здорового гена. У шлюбі батьків, один з яких здоровий, а інший має мутаційний ген, прояв хвороби при такому типі успадкування становить ймовірність 50%. У середньому поширеність захворювання хвороби рандом Ослера становить 1: 5000. Симптоми, ознаки та прояви хвороби рандом Ослера Перші симптоми починають з'являтися у віці 6-10 років і досягають свого піку до 40-50 років. Можна виділити наступні ознаки хвороби рандом Ослера: 1. Утворення на шкірі, слизових оболонках і внутрішніх органах безлічі кровоточивих ангиом - судинних пухлин; 2. Утворення на шкірі, слизових оболонках і внутрішніх органах численних телеангіоектазій - рожевих, червоних або синюватих кровоточивих цяток, що виникають в результаті патології судин; 3. Знижена згортання крові, через що зростає ризик небезпечних кровотеч навіть при незначних пошкодженнях слизових оболонок, наприклад, носа або шлунково-кишкового тракту; 4. Часті і сильні кровотечі призводять до розвитку недокрів'я, пониженому вмісту гемоглобіну в крові. Діагностика та лікування хвороби рандом Ослера Хвороба рандом Ослера діагностується за характерними цятками на губах, слизових носа, рота, язика і т. Д. У разі відсутності зовнішніх симптомів, але за наявності інших ознак захворювань крові проводиться диференційний діагноз та обстеження за допомогою комп'ютерної томографії з використанням судинного контрастної речовини, що допомагає зробити візуально визначної аномалії судин. Лікування захворювання носить симптоматичний характер. Хвороба рандом Ослера полягає в патології функціонування ендотелію - шару клітин, що вистилає зсередини кровоносні судини, серцеві порожнини і лімфатичні вузли. Ендотелій виконує такі важливі функції: • Контролює згортання крові; • Регулює тонус судин і артеріальний тиск; • Забезпечує скоротливу активність серця; • Регулює обмін речовин у мозку; • Забезпечує фільтрацію в нирках; • Грає важливу роль в імунній захисту; • Регулює водно електролітний баланс в крові. При лікуванні призначаються ліки і засоби при хворобі рандом Ослера, покликані заповнити порушені функції ендотелію. Так, для відновлення нормального обміну речовин і усунення анемії призначають феррокаль, гемостимулин, ферроплекс і т. Д. Одне з головних завдань лікування хвороби рандом Ослера полягає в попередженні і зупинці кровотеч, особливо кровотеч внутрішніх органів. Для цього застосовують кріотерапію - лікування холодом. Сильні носові кровотечі зупиняються хірургічним шляхом, за допомогою видалення тканин з пошкодженими судинами. Також може бути використано переливання крові.