Нанізм (низькорослість)

      Нанізм (від грец. Nanos карлик; син. Карликовість, мікросомія, наносоми) - клінічний синдром, обумовлений різними захворюваннями ендокринного і неендокрінного характеру і характеризується патологічно низьким зростанням людини. Виділяють кілька видів нанізму: Гипоталамо-гіпофізарний нанізм (або гіпофізарний нанізм) - це захворювання, обумовлене порушеннями в ендокринній системі і викликане зниженою функцією гіпофіза, конкретно - зниженням продукування соматотропного гормону. Рідше його причиною стає біологічна неактивність цього гормону або нечутливість до нього рецепторів тканин. Причиною церебрально-гіпофізарний нанізм може бути нейроинфекция, черепно-мозкова травма, інтоксикація організму та ін. Симптоматичний нанізм (або субнанізм) - розвивається при пухлинних утвореннях гіпоталамуса або гіпофіза, при деяких ендокринних захворюваннях (наприклад, гіпотиреозі, гиперкортицизме - зайвої виробленні глюкокортикоїдів). Основна ознака цієї форми захворювання - менше відставання в рості в порівнянні з іншими формами нанізму. Причинами соматогенного нанізму є хронічні соматичні захворювання (пороки серця, хвороби нирок і печінки), хронічне розлад харчування, внутрішньоутробна інтоксикація плода і т. Д. Крім генетично обумовлених форм нанізму, виділяють церебральний нанізм, пов'язаний з порушенням центральної регуляції росту в результаті вроджених або придбаних уражень головного мозку, і прімордіальний нанізм, обумовлений порушенням ембріонального розвитку. Виділяють дві форми нанізму: нанізм з пропорційним і непропорційним статурою. До нанізм з пропорційним статурою відносять пігофізарний нанізм, тиреогенний (мікседематозний) нанізм, нанізм, пов'язаний з патологією вилочкової залози, а також інфантильний тип нанізму, обумовлений впливом токсичних факторів, аліментарної недостатністю та ін. Нанізм, при якому хворі відрізняються непропорційним статурою, пов'язаний з системними захворюваннями скелета. До нього відносять рахітіческій нанізм (остеохондродісплазіі, Рахіт), нанізм при вродженої ламкості кісток та ін. Основним клінічним симптомом нанізму є затримка росту (у чоловіків патологічно низький зріст нижче 130 см, у жінок - нижче 120 см) в поєднанні з маленькими розмірами внутрішніх органів , затримкою розвитку статевих органів, відсутністю вторинних статевих ознак. При цьому слід зазначити, що, незважаючи на низький зріст хворого, в цілому його тіло є пропорційно складеним, а інтелектуальні здібності відповідають біологічному віку. Відставання в рості при нанізмі зазвичай починається з віку 2-4 років. Діагностика нанізму проводиться на підставі клінічних проявів і анамнестичних даних. Додатково проводять лабораторний аналіз крові на визначення рівня концентрації в ній гормонів (соматотропного гормону). Диференціальний діагноз проводять з низькорослістю, обумовленої індивідуальними конституційними особливостями організму. Лікування нанізму засноване на замісної гормональної терапії; хворому призначають препарати соматотропного гормону, препарати синтетичних анаболічних стероїдів. У деяких випадках показано призначення тиреоїдних і статевих гормонів. Крім того, має бути проведене лікування основного захворювання, що стало причиною нанізму. Сімейну (конституціональну) низькорослість і затримку росту у практично здорових дітей слід розглядати як варіант фізіологічного розвитку, т. К. Вони не є патологією і не відносяться до проявів нанізму. Інші захворювання, що супроводжуються низькорослістю Нанізм диференціюють з так званим субнанізмом, або низькорослі, що відзначається при Шерешевського - Тернера синдромі, адіпозогенітальная синдромі, вродженої дисфункції кори надниркових залоз. Нанізм відзначають при синдромі Лоренса - Муна - Бідля, синдромі Фанконі, хвороби Гірке (див. Глікогенози), хвороби Гоше, хвороби Німана - Піка, синдромі Гурлер - Пфаундлера і хвороби Морков. Нанізм - прояв порушення обміну речовин при погано леченном діабеті цукровому у маленьких дітей, Моріака синдромі, Іценко - Кушинга хвороби і Іценко - Кушинга синдромі. Рахіт, хронічні інфекційні хвороби - туберкульоз, сифіліс тощо., Захворювання печінки також можуть супроводжуватися нанізм. При остеопатії нефрогенної може виникати так званий нирковий нанізм. Для диференціального діагнозу форм нанізму, крім рентгенологічного дослідження, необхідно всебічне обстеження з урахуванням анамнезу (розвиток дитини, умови життя і харчування) з метою виявлення ендокринної патології, захворювань інших органів і систем. Проводять хромосомний аналіз, визначення змісту і резервів соматотропного гормону і змісту інших тропних гормонів гіпофіза в крові та ін. При захворюваннях ц. н. с. (Пухлини, запальні процеси), що супроводжуються нанізм, виявляють характерні зміни очного дна, внутрішньочерепна гіпертензія, відзначаються судомні напади та ін. Нанізм при системних захворюваннях скелета характеризується вираженою непропорційністю статури (зростання кінцівок значно відстає від зростання тулуба) при відсутності ендокринних і психічних розладів. Лікування форм нанізму, обумовлених гормональною недостатністю, полягає в тривалому прийомі відповідних гормональних засобів з метою стимуляції росту при дотриманні двох основних принципів: наближення індукованого лікуванням розвитку організму до фізіологічної норми і максимально тривале збереження епіфізарних зон росту відкритими. При нанізмі неясної етіології необхідно спостереження дитини без гормонотерапії протягом 6-12 міс. на тлі комплексної загальнозміцнюючу терапії: повноцінного харчування зі збільшеним вмістом тваринного білка, овочів і фруктів, вітаміни А і D, препарати кальцію і фосфору і т. п. Відсутність на тлі подібної терапії достатніх зрушень у зростанні є підставою для початку гормонотерапії. Гормональну стимуляцію росту проводять хворим нанізм з дифференцировкой скелета, що не перевищує рівня, властивого 14-16-річного віку. У хворих з доведеною недостатністю соматотропного гормону застосовують препарат гормону росту людини. Найбільш доцільні його дози від 2 до 4 ОД (через день). Лікування проводять курсами, по 2 місяці (20-25 внутрішньом'язових ін'єкцій) з перервами такої ж тривалості. У різних хворих ростовое дія спостерігається протягом від 1,5-2 до 4-5 років. Ефективним засобом лікування нанізму є медикаментозна терапія препаратами анаболічних стероїдів; їх застосовують протягом декількох років з поступовою заміною менш активних препаратів більш активними; зміна препаратів показана зазвичай через 2-3 роки (при звикання і зниженні ефекту). Курс лікування переривчастий: період «відпочинку» становить приблизно половину терміну лікування; при звикання показані перерви до 4-6 міс. Застосовують метиландростендіол, метандростенолон (дианабол, неробол), феноболин (нероболил), ретаболіл. Принцип дозування: поступове підвищення дози, починаючи від мінімальних ефективних доз. Анаболічні стероїди застосовують до тих пір, поки можливий ростовой ефект (до 16-18 років, а іноді й більш тривало). Найбільший лікувальний ефект спостерігається при гіпофізарний нанізм, що поєднується з пангіпопітуітарізмом, найменший - при прімордіального нанізмі. При нанізмі церебрального генезу лікування анаболічними стероїдами ефективно, але термін їх застосування менше, ніж при гіпофізарний нанізм. У всіх випадках необхідна загальнозміцнююча терапія. При супутньому гіпотиреозі одночасно призначають препарати тиреоїдних гормонів. При інфантильному нанізмі необхідне застосування хоріонічного гонадотропіну, який призначають хлопчикам після 16 років. При чутливості до гонадотропину стимулюється не тільки статевий розвиток, а й зростання. Дівчаткам старше 16 років призначають малі дози естрогенів, хоріонічний гонадотропін, прегнін, прогестерон. При гіпогонадизмі на заключному етапі лікування застосовують статеві гормони у звичайних дозах. Хворі нанізм з непропорційним статурою з системною патологією скелета гормональному лікуванню не підлягають і потребують спостереження ортопедів-травматологів. При психічних розладах показані симптоматичні коригуючі засоби (малі транквілізатори, антидепресанти та ін.), А також психотерапія. Підлітки із звичайною затримкою фізичного розвитку, як правило, потребують лише загальнозміцнюючу терапії і в лікуванні основного захворювання. При наявності вираженої затримки диференціювання скелета можуть бути призначені анаболічні стероїди, але короткими курсами (не більше одного місяця) з тривалими перервами. Діти з конституціональної низькорослістю в гормональному лікуванні не потребують. Прогноз залежить від характеру патологічного процесу і віку, в якому почалося відставання в рості. Гіпофізарний нанізм - різке відставання в рості та фізичному розвитку, пов'язане з абсолютним або відносним дефіцитом СТГ при патології гіпофіза, порушення не тільки біосинтезу гормону росту (гіпофізарний нанізм), але і гипоталамической регуляції функції гіпофіза (церебрально-гіпофізарний, гіпоталамо-гіпофізарний нанізм), а також тканинної чутливості до гормону росту у зв'язку з недостатністю інсуліноподібних ростових факторів (ИРФ), особливо I типу (соматомединов) і тканинних рецепторів до СТГ. Виділяють гіпофізарний нанізм з кількісною недостатністю соматотропного гормону, гіпофізарний нанізм з нормальним вмістом соматотропного гормону в крові, але при порушенні його біологічної активності, і гіпофізарний нанізм з пангіпопітуітарізмом, коли абсолютний або відносний дефіцит соматотропного гормону поєднується з недостатньою продукцією інших гормонів аденогіпофіза. Особливою формою нанізму є нанізм, при якому вміст соматотропного гормону в крові знаходиться в нормі, але порушено спорідненість специфічних циторецепторів тканин-мішеней до гормону через нестачу речовин-посередників, необхідних для реалізації його дії, - соматомединов (інсуліноподібний ростових факторів I і II типу). Недостатність СОМАТОТРОПНОЮ функції гіпофіза може бути первинною, або викликаної порушенням функціональної активності тих залоз внутрішньої секреції, гормони яких не тільки беруть участь в регуляції секреції соматотропного гормону, але і самі впливають на процес зростання (щитовидної залози, наднирників, підшлункової залози, статевих залоз, вилочкової залози ). При цьому порушується остеогенез, припиняється проліферація хрящової тканини в епіфізарних зонах кісток і припиняється ріст кісток у довжину. Гіпофізарний соматогенний нанізм може бути пов'язаний з хронічними порушеннями обміну, інфекціями та іншими патологічними процесами, прямо або опосередковано порушують розвиток організму. Тиреогенний нанізм обумовлений вродженим гіпотиреозом, викликаним недорозвиненням щитовидної залози або генетичним дефектом ферментних систем, що беруть участь в біосинтезі тиреотропного гормону або тиреоїдних гормонів. У більшості хворих порушується секреція та інших гіпофізарних гормонів (ФСГ, ЛГ, ТТГ), що проявляється різними поєднаннями ендокринної та обмінної патології (пангіпопітуітарний нанізм). Гіпосоматотропний нанізм зустрічається з частотою 1:30 000 жителів. Різниці в захворюваності чоловіків і жінок не відзначено. Більшість форм гипофизарного і гіпоталамо-гіпофізарний нанізм - генетичні. Найбільш поширена пангіпопітуітарная карликовість успадковується за рецесивним типом. Первинними є гіпоталамічні порушення, а недостатність гормонів передньої долі гіпофіза розвивається вдруге. Відомі генетичні форми нанізму з ізольованим дефіцитом СТГ. Генетичний нанізм, обумовлений периферичної тканинної нечутливістю до гормону росту, пов'язаний з дефіцитом соматомединов або дефектом рецепторів до СТГ. Так, описаний варіант псевдогіпофізарного нанізму з високим рівнем СТГ і ИРФ-I; генез його пов'язують з дефектом рецепторів до ИРФ-I, що доведено різким зниженням зв'язування шкірних фібробластів з ИРФ-I. Велику групу становлять хворі нанізм з органічною патологією ЦНС, що виникла внутрішньоутробно або в ранньому дитячому віці. Можливі недорозвинення або відсутність гіпофіза, його дистонія, кістозна дегенерація, атрофія при здавленні пухлиною (краніофарінгіоми, хромофобние аденомою, менінгіомою, гліомою), а також при травмі ЦНС (внутрішньоутробної, родової або постнатальної), при багатоплідній вагітності або при пологах в сідничному, ножном передлежанні або в поперечному положенні з поворотом на ніжку. Крім того, виявляють інфекційні та токсичні ушкодження гіпофіза і гіпоталамічних центрів. Внутрішньоутробні поразки плоду можуть призвести до "нанізм з народження" - так званому церебральному прімордіального нанізм, при якому поєднуються мікроцефалія з "нанізм з народження". Крім того, до прімодіальному нанізм відносять нанізм Сільвера з геміасімметріей тіла і високим рівнем гонадотропінів. Карликовість нерідко супроводжує такі хронічні захворювання, як гломерулонефрит, при якому гиперазотемия прямо впливає на печінкові клітини, знижуючи синтез соматомедину. Зміни внутрішніх органів при карликовості зводяться до витончення кісток, затримки диференціювання і окостеніння кістяка. Внутрішні органи гіпопластична, м'язи і підшкірна жирова клітковина розвинені слабко. Основні прояви нанізму - різке відставання в рості та фізичному розвитку. При генетичної карликовості хворіють діти одного покоління в сім'ях практично здорових батьків. Зазвичай діти народжуються з нормальною масою і довжиною тіла і починають відставати в розвитку з 2-4-річного віку. Зростання відстає від середньої статистичної норми для даної статі, віку популяції більш ніж на 2-3 середніх квадратичних відхилення. За рік без лікування дитина виростає на 1,5-2,5 см. У нелікованих дорослих зберігаються дитячі пропорції тіла. Шкіра бліда, з жовтуватим відтінком, суха, іноді спостерігаються ціаноз, "мармуровість" шкіри. У нелікованих хворих рано з'являються старообразность, витончення і зморшкуватість шкіри (геродерміі), що пов'язано з недостатністю анаболічного дії СТГ і уповільненою зміною клітинних генерацій. Розподіл підшкірної жирової клітковини коливається від виснаження до ожиріння з переважно поясним або "кушингоїдним" відкладенням. Волосся можуть бути як нормальними, так і сухими, тонкими, ламкими. Вторинне оволосіння частіше відсутня. М'язова система розвинена слабо. У більшості хворих нанізм при лабораторно-інструментальному дослідженні виявляють незмінені розміри турецького сідла, але сідло часто зберігає дитячу форму ("стоячого овалу"), має широку ("ювенильную") спинку. Збільшення турецького сідла у таких хворих є ознакою пухлини; ділянки звапнення характерні для краніофарінгіоми. Зустрічаються симптоми внутрішньочерепної гіпертензії: витончення кісток склепіння черепа, посилення судинного малюнка, наявність пальцевих вдавлений. На рентгенограмах кистей і променезап'ясткових суглобів визначається так званий кістковий (рентгенологічний) вік, при цьому для гіпофізарний нанізм характерна значна затримка окостеніння. Крім того, в окремих хворих формується деструкція найбільш травмуються при статичному навантаженні ділянок скелета - головок стегнових кісток з розвитком асептичних Остеонекроз за типом хвороби Пертеса. Якщо нанізм розвивається на тлі органічного ураження ц. н. с., хромосомних аномалій, важкого гіпотиреозу, у хворих спостерігаються типові прояви органічного ураження психіки - слабоумство зі зниженням пам'яті і критики на тлі апатії або благодушності (іноді аж до ідіотії). Якщо нанізм обумовлений пухлиною гіпофіза, у хворих можуть спостерігатися відповідні неврологічні і психічні розлади. Для діагностики гіпофізарний нанізм головним є вивчення секреції гормону росту, його базального рівня, циркадного ритму, резервів в умовах стимуляції. У хворих з гіпофізарний нанізм відзначається значне зниження вихідного рівня СТГ, при проведенні стімуліруюшім проб приріст його не перевищує 6 нг / мл. Як правило, для уточнення діагнозу необхідні 2-3 проби. Найбільш вивчені тести з інсуліном, аргініном, тиреоліберином, а також визначення СТГ через 2 години після настання сну. Низькорослість виникає також при первинному гіпотиреозі, при ранньому статевому дозріванні та вродженої дисфункції кори надниркових залоз; на тлі важких соматичних захворювань і цукрового діабету; при генетичних остеоартропатія. Існує і так звана психосоціальна і сімейна низькорослість. wikipedia. org