Рідкісні захворювання - Лікування в Німеччині

          Головна Напрями лікування Рідкісні захворювання Рідкісні захворювання Лікування рідкісних захворювань в німецьких клініках дозволяє поліпшити якість і продовжити життя пацієнтам. Рідкісні / Орфа / захворювання - захворювання, що зачіпають невелику частину населення. Багато рідкісні захворювання є генетичними і супроводжують людину протягом всього життя, навіть якщо симптоми проявляються не відразу. Багато з них виникають у дитинстві, близько 30% дітей з рідкісними захворюваннями не доживають до 5 років. Також серед рідкісних є захворювання інфекційного, аутоімунного або токсичного походження. В цілому, причини виникнення більшості рідкісних захворювань на сьогоднішній день залишаються невідомі. У Європі до рідкісних відносять захворювання, що зустрічаються в одного з 2000 чоловік і рідше. За оцінками експертів, у світі існує 5-7 тисяч небезпечних для життя рідкісних захворювань, приблизно 6-8% населення страждають від них. Рідкісні захворювання є в кожній галузі медицини. Більшість рідкісних захворювань є важкими і хронічними, багато супроводжуються проявами, загрозливими для життя. Симптоми можуть бути очевидні з народження або проявлятися в дитячому віці. У той же час, більше 50% рідкісних захворювань проявляються вже в дорослому віці. Для більшості рідкісних захворювань існують методи, що дозволяють поліпшити якість і продовжити життя пацієнтам. Для найбільш можливою ефективної допомоги пацієнтам, що страждають від важких і часто важковиліковних захворювань, особливо важливий міжнародний досвід, можливість обміну інформацією. Німецькі центри рідкісних захворювань співпрацюють з подібними провідними інститутами усього світу. Пацієнти з різними рідкісними захворюваннями стикаються з одними і тими ж питаннями. Це проблеми, пов'язані з діагностикою, пошуком кваліфікованого фахівця і пошуком достовірної інформації про захворювання. Відсутність певного діагнозу істотно ускладнює тактику лікування і прогноз захворювання. При наявності спадкових причин патології діагноз необхідний для прогнозу щодо ймовірності народження інших дітей з такою ж хворобою в сім'ї. Багато рідкісні захворювання пов'язані з порушенням рухової, психічної діяльності або функцій органів почуттів, для деяких характерні виражені зміни зовнішнього вигляду. Все це створює необхідність особливої ??психологічної та соціальної підтримки. Вирішення питань, пов'язаних з діагностикою, лікуванням та соціальним забезпеченням хворих з рідкісними захворюваннями, проведення спеціалізованих науково-дослідних програм неможливо без підтримки та фінансування з боку держави. Сотні рідкісних захворювань уже можна діагностувати різними методами аналізу біологічних зразків / біохімічними, імунологічними, цитогенетичними, молекулярно-генетичними / та ін. У Німеччині є кілька спеціалізованих медичних центрів, які займаються вивченням і лікуванням рідкісних захворювань. Ці центри знаходяться в провідних німецьких клініках Тюбінгена, Берліна, Бонна, Франкфурта, Фрайбурга. Для пацієнтів з рідкісними і маловивченими захворюваннями запропонують пройти спеціально розроблене для них лікування. Центри рідкісних захворювань Німеччині пропонують діагностику та лікування по багатьох напрямках сучасної медицини - неврології, офтальмології, дерматології, гінекології і т. Д. У Німеччині займаються лікуванням атаксії, спастичного спинального паралічу, лейкодистрофії, муковісцидозу, спадкових захворювань сітківки, палички-колобочковой дегенерації, дистрофії сітківки, рідкісних форм глаукоми, ектодермальну дисплазії, синдрому тендітної шкіри у важкій формі, рідкісних аутоімунних захворювань, склеродермії, мастоцитоз, аплазії піхви, гіпоплазії шийки матки, заячої губи і вовчої пащі, фіброматозу, інших захворювань. Одним з рідкісних захворювань є синдром "Прокльони Ундини". У Німеччині використовується метод, що дозволяє поліпшити якість життя пацієнтів з даною патологією. Cиндром «Прокльони Ундини» або синдром сонного апное - це рідкісне захворювання центральної нервової системи, при якому в людини порушений контроль автономного дихання уві сні. Люди, що страждають «Прокляттям Ундини», перестають дихати у сні, кожна ніч може стати для них останньою. Життя людини, що страждає синдромом, повністю залежить від апарату штучної вентиляції легенів. До апарату пацієнта необхідно підключати під час денного і нічного сну. Раніше майже все, страждають синдромом сонного апное, вмирали в дитинстві, зараз виживають лише завдяки апаратам ШВЛ. Традиційними методами полегшення симптомів захворювання в даний час вважаються вживлення трахеостоми і підключення до апарату ШВЛ, вентиляційна маска, яку дитина одягає перед сном. У цих методів існує багато недоліків, таких як постійна залежність від апаратури, небезпека потрапляння інфекцій в організм, фізичні незручності - шланги і трубки апаратури, порушення мови та інші. Завдяки сучасному методу імплантації стимулятора імпульсів дихального ритму, який успішно проводиться лікарями - хірургами Німеччини, маленькі пацієнти з синдромом «Прокльони Ундини» можуть жити повноцінним життям. За допомогою невеликого хірургічного втручання в діафрагмальнийнерв імплантується електрод, який впливає на нервові закінчення діафрагми, що дозволяє регулювати дихання людини під час сну. Маленькі розміри електрода не уявляють незручностей, відпадає необхідність у підключенні до апарату ШВЛ. Вживлення водія дихального ритму забезпечує пацієнтам та їх близьким спокійний сон.